Klinefelter Club
Prof. CARLO FORESTA
Professore di Patologia Clinica
Università di Padova
Endocrinologo - Andrologo
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Novita Scientifiche
La sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter si manifesta nei soggetti di sesso maschile che possiedono un cromosoma X in più. Tale condizione deriva da un erroneo processo di formazione delle cellule riproduttive (meiosi) in uno dei genitori: nella madre si producono cellule uovo aventi due cromosomi X anziché uno solo; nel padre si ottengono spermatozoi con due cromosomi sessuali X e Y. Al momento della fecondazione, la fusione di uno spermatozoo anomalo XY con una cellula uovo normale (X), oppure di una cellula uovo anomala XX con uno spermatozoo normale Y conduce alla formazione di uno zigote e, quindi, allo sviluppo di un nuovo individuo che avrà un corredo cromosomico sessuale di tipo XXY. L'esecuzione del cariotipo (analisi dei cromosomi) consente di effettuare la diagnosi.
